Cáncer de mama hereditario

Los genes que heredamos de nuestros padres condicionan nuestras características físicas y el desarrollo de enfermedades. Así, podemos heredar un riesgo más alto de desarrollar cáncer de mama si tenemos una alteración en uno de los genes BRCA1 y BRCA2, los cuales son la causa de cáncer de mama hereditario y pueden aumentar también el riesgo de cáncer de ovario.

Es importante saber que el 85% de las mujeres que desarrollan cáncer no tienen antecedentes familiares y que menos del 1% de las mujeres (1 mujer de cada 100) tienen alto riesgo de desarrollar cáncer de mama.

¿Qué pacientes son candidatas para realizar el estudio genético?

Las personas candidatas para la realización del estudio son las que presentan elevada sospecha de predisposición hereditaria al cáncer:

1. Familia con 3 o más familiares directos afectados con cáncer de mama y/o ovario.

2. Familia con 2 familiares directos pero con características:

  • Ambas pacientes fueron diagnosticadas antes de cumplir 50 años
  • Una de las afectadas tiene cáncer de mama y la otra tiene cáncer de ovario
  • Uno de los dos familiares afectados es hombre
  • Una de las dos afectadas desarrolló cáncer bilateral

3. Pacientes sin historia familiar pero con diagnóstico antes de los 30 años, o pacientes diagnosticadas de cáncer bilateral antes de los 40 años, o pacientes diagnosticadas de doble tumor de mama y ovario a cualquier edad.

El objetivo de la prueba es averiguar si existe un gen alterado en la familia. Antes de realizarlo es necesario discutir lo que implica para la mujer y los miembros de la familia el resultado de la prueba que puede dar tres tipos de resultado, positivo, negativo y no informativo.

El test se realiza con una muestra de sangre de un familiar que haya tenido cáncer de mama o cáncer de ovario.

¿Qué pasa si tiene un gen afectado?

El tipo de atención que va a recibir dependerá del nivel de riesgo estimado. Si se estima que tiene un riesgo elevado recibirá apoyo psicológico e información y discutirá con el equipo los riesgos y beneficios de las opciones a seguir según sus necesidades individuales:

1. Seguimiento periódico con la realización de mamografías y/o resonancia magnética

2. Cirugía profiláctica con la realización de doble mastectomía. Esta cirugía reduce el riesgo en un 90% y antes de su realización hablará con el cirujano la opción de la reconstrucción.