Cancro de mama hereditario
Os xenes que herdamos dos nosos pais condicionan as nosas características físicas e o desenvolvemento de enfermidades. Así, podemos herdar un risco máis alto de desenvolver cancro de mama se temos unha alteración nun dos xenes BRCA1 e BRCA2, os cales son a causa de cancro de mama hereditario e poden aumentar tamén o risco de cancro de ovario.
É importante saber que o 85% das mulleres que desenvolven cancro non teñen antecedentes familiares e que menos do 1% das mulleres (1 muller de cada 100) teñen alto risco de desenvolver cancro de mama.
Que pacientes son candidatas para realizar o estudo xenético?
As persoas candidatas para a realización do estudo son as que presentan elevada sospeita de predisposición hereditaria ao cancro:
- Familia con 3 ou máis familiares directos afectados con cancro de mama e/ou ovario.
- Familia con 2 familiares directos pero coas seguintes características:
- Ambas as pacientes foron diagnosticadas antes de cumprir 50 anos
- Unha das afectadas ten cancro de mama e a outra ten cancro de ovario
- Un dos dous familiares afectados é home
- Unha das dúas afectadas desenvolveu cancro bilateral
- Pacientes sen historia familiar pero con diagnóstico antes dos 30 anos, ou pacientes diagnosticadas de cancro bilateral antes dos 40 anos, ou pacientes diagnosticadas de dobre tumor de mama e ovario a calquera idade.
O obxectivo da proba é pescudar se existe un xene alterado na familia. Antes de realizalo é necesario discutir o que implica para a muller e os membros da familia o resultado da proba que pode dar tres tipos de resultado, positivo, negativo e non informativo.
O test realízase cunha mostra de sangue dun familiar que tivese cancro de mama ou cancro de ovario.
Que pasa se ten un xene afectado?
O tipo de atención que vai recibir dependerá do nivel de risco estimado. Se se estima que ten un risco elevado recibirá apoio psicolóxico e información e discutirá co equipo os riscos e beneficios das opcións a seguir segundo as súas necesidades individuais:
- Seguimento periódico coa realización de mamografías e/ou resonancia magnética
- Cirurxía profiláctica coa realización de dobre mastectomía. Esta cirurxía reduce o risco nun 90% e antes da súa realización falará co cirurxián a opción da reconstrución.